Disabilità neuromotorie
Spina Bifida
La spina bifida è una malformazione congenita, causata da una non perfetta saldatura della parte posteriore delle vertebre nel feto, che provoca lesioni più o meno gravi del sistema nervoso periferico, incidendo sulle funzionalità motorie e generando problemi connessi alla crescita del bambino.
L’incidenza di tale malformazione in Italia è di circa lo 0,6 per mille sulle nascite. Il neonato affetto da questa patologia, preso in carico da un neurochirurgo, potrà essere sottoposto a una serie di interventi chirurgici, soprattutto durante i primi giorni di vita, a partire da un’operazione di “plastica ricostruttiva”, finalizzata a conservare al meglio le terminazioni nervose non lesionate. In circa l’80% dei casi, inoltre, vi è anche la presenza di idrocefalo ed è quindi necessario un intervento di derivazione per a drenare il liquor nel peritoneo. Tale patologia collegata, di per sé abbastanza semplice nella risoluzione, può però a volte causare problemi di vario tipo (infezioni, blocco della valvola, distacco o insufficiente lunghezza del catetere di drenaggio) e quindi richiede diversi controlli nel tempo. Altri disturbi che possono associarsi alla spina bifida interessano l'apparato urinario e gastro-intestinale, deficit intellettivo, allergia al lattice.
Il bambino, in seguito, viene in genere preso in carico dall’équipe neuro-riabilitativa che, una volta valutate le capacità motorie residue, inizia il lavoro di riabilitazione che ne accompagnerà la crescita.
Distrofie muscolari
Il termine di distrofia muscolare raggruppa gravi malattie neuromuscolari a carattere degenerativo, determinate geneticamente, che causano la perdita progressiva della muscolatura scheletrica compromettendo la mobilità, la respirazione e la funzionalità cardiaca.
In Italia l’1% della popolazione è affetto da malattie neuromuscolari, circa il 10% di tutti gli ammalati neurologici. Il 40% dei bambini che ne sono affetti a lungo termine diventa dipendente dalla sedia a rotelle.
Le forme più diffuse di distrofie sono quella di Duchenne e quella di Becker; esistono però altre forme intermedie: attualmente la ricerca ha individuato circa trenta malattie di origine genetica riconducibili alla distrofia stessa. Esse si differenziano fra loro per sintomi, gravità e incidenza sulla popolazione. Il decorso della malattia risulta differente per ogni soggetto.
La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) colpisce un bambino di sesso maschile ogni 3.500 nati, i primi segni di debolezza muscolare compaiono verso i 3-5 anni di età, con un deficit progressivo del movimento che diventa totale verso tra i 10 e i 14 anni.
La distrofia di Becker colpisce invece prevalentemente i maschi (1/18.000-31.000), l’esordio avviene verso gli 11 anni e si presenta con debolezza muscolare.
Atrofie muscolari spinali
Le atrofie muscolari spinali (SMA) sono un gruppo di malattie ereditarie in cui vengono colpite le cellule nervose delle corna anteriori del midollo spinale. Le corna anteriori del midollo spinale sono quelle da cui partono i nervi diretti ai muscoli, e che trasmettono i segnali motori. Per questo, i sintomi delle SMA si manifestano a livello dei muscoli volontari. La debolezza muscolare si manifesta inizialmente nei muscoli più vicini al tronco, per poi progredire più lontano, rendendo difficile compiere attività come correre, camminare, deglutire; nei casi più gravi rende difficile la respirazione.
Esistono diverse forme di SMA, che vengono distinte in base alla gravità della malattia, all'età di esordio e alle modalità di trasmissione. La Sma colpisce circa 1 neonato ogni 10.000. In genere tanto prima compaiono i sintomi tanto meno favorevole è la prognosi.
Cerebellopatie
Reintrano fra le cerebellopatie tutte le patologie (malformazioni, neoplasie, danni vascolari,atrofie, infezioni) che interessano il cervelletto, l'organo deputato al controllo dei movimenti automatici. Le malformazioni più comuni sono:
Arnold-Chiari, un'anomala posizione del cervelletto che comporta incertezza della stazione eretta, parestesie degli arti superiori, ed a volte ipertensione endocranica;
Dandy-Walker, che consiste nella mancata formazione totale o parziale di alcune strutture fondamentali dell'organo. Il cervelletto inoltre può essere colpito da atrofie primarie congenite, che interessano più o meno diffusamente la corteccia cerebellare e secondariamente la sostanza bianca.
