Distrofia muscolare

La distrofia muscolare è una malattia neuromuscolare genetica e degenerativa, che causa la perdita progressiva della muscolatura scheletrica. Le forme più frequenti sono la Distrofia di Duchenne e la Distrofia di Becker. Sintomi, diagnosi e trattamenti.

Le distrofie muscolari sono un gruppo di gravi malattie neuromuscolari a carattere degenerativo, determinate geneticamente, che causano la perdita progressiva della muscolatura scheletrica compromettendo la mobilità, la respirazione e la funzionalità cardiaca.

In Italia l’1% della popolazione è affetto da malattie neuromuscolari, circa il 10% di tutti gli ammalati neurologici. Il 40% dei bambini che ne sono affetti a lungo termine diventa dipendente dalla sedia a rotelle.

Le forme più diffuse di distrofia sono la distrofia di Duchenne e quella di Becker, entrambe causate da una mutazione genetica nel gene della distrofina, una proteina di grandi dimensioni, contenuta nella membrana della fibra muscolare, legata a molte altre della membrana muscolare, che svolge sia funzioni di stabilizzazione che di organizzazione della membrana stessa.

Esistono altre forme intermedie di distrofie: attualmente la ricerca ha individuato circa trenta malattie di origine genetica riconducibili alla distrofia stessa. Esse si differenziano fra loro per sintomi, gravità e incidenza sulla popolazione. Il decorso della malattia risulta differente per ogni paziente.

A questi link trovate maggiori informazioni sulle due forme di distrofa muscolare più diffuse:

 

Distrofia muscolare di Duchenne

 

 

Distrofia muscolare di Duchenne e Becker: quali le differenze?

Questo video descrive le differenze fra la distrofia di Duchenne e quella di Becker. Fisiopatologia, i segni e sintomi, la diagnosi e i metodi di gestione di entrambe

 

 

Cosa fa Fondazione Ariel?

Dal 2003 Fondazione Ariel supporta le famiglie di bambini affetti da disabilità neuromotorie con orientamento medico, socio-assistenziale, supporto psicologico e formazione su tematiche di interesse per i genitori che affrontano queste patologie. Parallelamente Ariel lavora anche nell’ambito della Ricerca medica per scoprire nuove possibilità per migliorare il risultato dei trattamenti per i disturbi neuromotori dell’infanzia con l’équipe del professor Nicola Portinaro, che può essere considerato tra i massimi esperti nei trattamenti delle complicazioni ortopediche legate alle principali patologie neurologiche in bambini e adulti.

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