Distrofia muscolare

Le distrofie muscolari sono un gruppo di gravi malattie neuromuscolari a carattere degenerativo, determinate geneticamente, che causano la perdita progressiva della muscolatura scheletrica compromettendo la mobilità, la respirazione e la funzionalità cardiaca.

In Italia l’1% della popolazione è affetto da malattie neuromuscolari, circa il 10% di tutti gli ammalati neurologici. Il 40% dei bambini che ne sono affetti a lungo termine diventa dipendente dalla sedia a rotelle.

Le forme più diffuse di distrofia sono la distrofia di Duchenne e quella di Becker, entrambe causate da una mutazione genetica nel gene della distrofina, una proteina di grandi dimensioni, contenuta nella membrana della fibra muscolare, legata a molte altre della membrana muscolare, che svolge sia funzioni di stabilizzazione che di organizzazione della membrana stessa.

Esistono altre forme intermedie di distrofie: attualmente la ricerca ha individuato circa trenta malattie di origine genetica riconducibili alla distrofia stessa. Esse si differenziano fra loro per sintomi, gravità e incidenza sulla popolazione. Il decorso della malattia risulta differente per ogni paziente.

A questi link trovate maggiori informazioni sulle due forme di distrofa muscolare più diffuse:

Distrofia muscolare di Duchenne

Distrofia muscolare di Duchenne e Becker: quali le differenze?

Questo video descrive le differenze fra la distrofia di Duchenne e quella di Becker. Fisiopatologia, i segni e sintomi, la diagnosi e i metodi di gestione di entrambe

Raccomandazioni sulla riabilitazione neuromotoria e respiratoria nelle distrofie muscolari