Distrofia muscolare

La distrofia muscolare è una malattia neuromuscolare genetica e degenerativa, che causa la perdita progressiva della muscolatura scheletrica. Le forme più frequenti sono la Distrofia di Duchenne e la Distrofia di Becker. Sintomi, diagnosi e trattamenti.

Le distrofie muscolari sono un gruppo di gravi malattie neuromuscolari a carattere degenerativo, determinate geneticamente, che causano la perdita progressiva della muscolatura scheletrica compromettendo la mobilità, la respirazione e la funzionalità cardiaca.

In Italia l’1% della popolazione è affetto da malattie neuromuscolari, circa il 10% di tutti gli ammalati neurologici. Il 40% dei bambini che ne sono affetti a lungo termine diventa dipendente dalla sedia a rotelle.

Le forme più diffuse di distrofia sono la distrofia di Duchenne e quella di Becker, entrambe causate da una mutazione genetica nel gene della distrofina, una proteina di grandi dimensioni, contenuta nella membrana della fibra muscolare, legata a molte altre della membrana muscolare, che svolge sia funzioni di stabilizzazione che di organizzazione della membrana stessa.

Esistono altre forme intermedie di distrofie: attualmente la ricerca ha individuato circa trenta malattie di origine genetica riconducibili alla distrofia stessa. Esse si differenziano fra loro per sintomi, gravità e incidenza sulla popolazione. Il decorso della malattia risulta differente per ogni paziente.

A questi link trovate maggiori informazioni sulle due forme di distrofa muscolare più diffuse:

 

Distrofia muscolare di Duchenne

 

 

Distrofia muscolare di Duchenne e Becker: quali le differenze?

Questo video descrive le differenze fra la distrofia di Duchenne e quella di Becker. Fisiopatologia, i segni e sintomi, la diagnosi e i metodi di gestione di entrambe

 

 

Raccomandazioni sulla riabilitazione neuromotoria e respiratoria nelle distrofie muscolari

Condividiamo con piacere due documenti informativi-educativi, che hanno lo scopo di fornire delle raccomandazioni sulla gestione riabilitativa neuromotoria e respiratoria delle distrofie muscolari. Questi strumenti nascono dal contributo di due gruppi di esperti con competenze e professionalità trasversali in ambito neuromuscolare in collaborazione con la Commissione Medico-Scientifica UILDM (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare) per costruire uno strumento che vuole essere al servizio delle persone con malattie neuromuscolari, del personale sanitario, ma che dà anche informazioni utili a tutta la comunità.
Destinati a pazienti, familiari e caregivers di persone con distrofia muscolare, sono a disposizione degli operatori sanitari che lavorano sul territorio, quali ad esempio i Medici di Medicina Generale, Pediatri di Libera Scelta, Terapisti della Riabilitazione e Terapisti Respiratori, sempre in stretta collaborazione con il Centro di Riferimento nel quale il paziente è seguito, per condividere gli obiettivi riabilitativi e mantenere una continuità assistenziale.

Cosa fa Fondazione Ariel?

Dal 2003 Fondazione Ariel supporta le famiglie di bambini affetti da disabilità neuromotorie con orientamento medico, socio-assistenziale, supporto psicologico e formazione su tematiche di interesse per i genitori che affrontano queste patologie. Parallelamente Ariel lavora anche nell’ambito della Ricerca medica per scoprire nuove possibilità per migliorare il risultato dei trattamenti per i disturbi neuromotori dell’infanzia con l’équipe del professor Nicola Portinaro, che può essere considerato tra i massimi esperti nei trattamenti delle complicazioni ortopediche legate alle principali patologie neurologiche in bambini e adulti.

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