La distrofia di Becker

La distrofia di Becker 

La distrofia muscolare di Becker (DMB) è una malattia neuromuscolare da atrofia e debolezza muscolare progressiva, secondaria alla degenerazione dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci. Rispetto alla distrofia di Duchenne è una forma meno grave di distrofia e ha una incidenza minore: tra 1/18.000 e 1/31.000. Anch’essa colpisce prevalentemente i maschi. Le femmine sono di solito asintomatiche ma una piccola parte delle portatrici presenta forme leggere della malattia. 

Come la Duchenne, la Becker è una distrofinopatia, ovvero una malattia muscolare causata da un difetto della produzione di distrofina, in questo caso solo parziale mentre nella Duchenne è totale.

L’esordio avviene nell’infanzia, di solito verso gli 11 anni e si presenta in diversi modi ma in particolare con debolezza muscolare. Il primo segno può essere la deambulazione con appoggio sulle dita dei piedi o i crampi dopo un esercizio fisico, difficoltà a salire le scale o ad alzarsi da una sedia. La distrofia di Becker ha una progressione lenta e circa il 40% dei pazienti diventa alla fine dipendente dalla sedia a rotelle. Nei pazienti sulla sedia a rotelle, la debolezza dei muscoli intercostali e del diaframma è la causa di insufficienza respiratoria restrittiva. Può avere un coinvolgimento cardiaco che si manifesta con una cardiomiopatia dilatativa, che può essere di gravità non proporzionata al coinvolgimento dei muscoli scheletrici. 

Si caratterizza per una grande variabilità sia nell’età di esordio della patologia, sia nell’età di perdita della deambulazione e nell’evoluzione clinica. Nonostante l'esordio infantile, la deambulazione indipendente non è mai persa prima dei 16 anni; la perdita della deambulazione può andare dalla seconda alla sesta decade di vita, o persino non avvenire mai. L'aspettativa di vita può essere normale o significativamente ridotta dalla cardiomiopatia dilatativa o dall'insufficienza respiratoria.
 La diagnosi prenatale è possibile se è stata identificata l'anomalia genetica nelle portatrici. È raccomandata la consulenza genetica: tutte le figlie di un maschio affetto sono portatrici e avranno il 50% di possibilità di avere figli maschi affetti. 

La presa in carico prevede un approccio multidisciplinare. La fisioterapia permette di ridurre le contratture articolari e di prolungare la capacità di deambulare. L'uso di ortesi caviglia-piedi nelle ore notturne è indicato nei bambini e permette di ridurre le contratture del tendine d'Achille. È importante il monitoraggio cardiaco e della respirazione.