La distrofia muscolare di Duchenne

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è la più grave forma di distrofia muscolare. È una malattia genetica e degenerativa rara.

 

Cos’è la Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD)
Distrofia di Duchenne Sintomi
Distrofia di Duchenne Cause
Diagnosi Distrofia di Duchenne
Quali sono le possibilità di trattamento della DMD?
Distrofia di Duchenne aspettative di vita

 

Cos’è la Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD)

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è la più grave forma di distrofia. Prende il nome dal medico francese Guillaume Duchenne de Boulogne che la scoprì già nell’Ottocento. Rientra tre le distrofinopatie: è originata cioè dall’assenza completa di distrofina.  La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica e degenerativa rara (vedi Osservatorio Malattie Rare) che colpisce un bambino di sesso maschile ogni 3.500 nati. Le femmine sono di solito asintomatiche (dette portatrici sane). 


distrofia muscolare di duchenne (dmd)

 

Distrofia di Duchenne Sintomi

I primi segni di debolezza muscolare legati alla distrofia muscolare di Duchenne compaiono tra i 2 e i 5 anni di età e possono variare da persona a persona, sia per tipologia che per gravità.  Indichiamo di seguito i principali che si verificano nelle fasi iniziali:

  • debolezza nei muscoli delle spalle, della parte superiore delle braccia e delle cosce (principalmente i muscoli al centro del corpo)
  • difficoltà ad alzarsi da terra
  • difficoltà a fare le scale
  • difficoltà ad alzare le braccia
  • difficoltà a mantenere l’equilibrio

Sono tutti sintomi legati a ritardi nello sviluppo e a debolezza muscolare che possono portare a un’andatura in punta di piedi, ingrossamento dei polpacci, utilizzo della mani per alzarsi da terra (Manovra di Gower), lordosi lombare. In alcuni casi, però, un aspetto clinico di rilievo, prima delle difficoltà di movimento, potrebbe essere il ritardo nell’acquisizione del linguaggio Nel corso degli anni i sintomi possono peggiorare e colpire anche i muscoli cardiaci e respiratori. In alcuni casi si verifica anche un  allargamento progressivo del cuore (cardiomiopatia). Anche il deficit di movimento progredisce e in genere diventa totale con la perdita della deambulazione autonoma tra i 10-12 e i 14 anni.  Durante l’adolescenza, infatti, la maggior parte dei pazienti affetti da DMD utilizza una sedia a rotelle e può presentare problemi di respirazione a causa della debolezza del diaframma e dei muscoli addominali. Tali problemi associati anche al progressivo allargamento del cuore possono diventare pericolosi per la vita.  In alcuni casi si possono verificare anche problemi di apprendimento e di memoria (deterioramento cognitivo).

 

Distrofia di Duchenne Cause

La cause della DMD sono genetiche ed ereditarie. Nel 1986 è stato individuato dai ricercatori un gene sul cromosoma X che causa la distrofia di Duchenne a seguito di una mutazione. In particolare, si tratta di una mutazione del gene per la distrofina che provoca la totale assenza di questa proteina nelle cellule muscolari. La distrofina è una proteina fondamentale per il funzionamento dei muscoli e per la loro salute e la sua assenza rende le cellule più fragili e danneggiabili. La DMD è ereditata secondo un modello cosiddetto X-linked recessivo ed è trasmessa dalla madre portatrice X-linked, cioè legata al cromosoma X, significa che la malattia dipende dalla mutazione di un gene che si trova sul cromosoma sessuale X, mentre “recessiva” vuol dire che entrambi gli alleli del gene responsabile devono essere mutati perché si verifichi la patologia.  Difficilmente una donna portatrice mostra segni o sintomi, ma ha una probabilità del 50% di avere un figlio affetto da questa patologia e una del 50% di avere una figlia portatrice.  L’uomo invece, sebbene possa avere una condizione X-linked non può trasmettere il difetto ai figli maschi, mentre tutte le sue figlie femmine saranno portatrici.  Questa alterazione genetica può essere ereditaria, ma può anche verificarsi per caso (de novo) in un bambino che non ha genitori portatori. Si tratta di un evento molto raro è del tutto imponderabile in cui la condizione viene sviluppata per effetto di una mutazione spontanea che si verifica subito dopo il concepimento, nel corso dello sviluppo embrionale. In questo caso viene definita  distrofia muscolare di Duchenne acquisita.

 

Diagnosi Distrofia di Duchenne

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) viene solitamente diagnosticata tramite un esame clinico in cui ci si informa anche riguardo alla storia familiare. I primi esami a cui sottoporsi in caso di sospetto possono essere:

  • esami del sangue per  rilevare un aumento dei livelli di alcune proteine ed enzimi, come la creatinchinasi (CK) presenti soprattutto nel tessuto muscolare 
  • una biopsia muscolare che solitamente si effettua successivamente al test della creatinchinasi e permette di quantificare i livelli di distrofina nelle cellule
  • Un'elettromiografia, che permette di valutare lo stato di salute dei muscoli e dei nervi periferici 

La conferma definitiva però si può ottenere solo sottoponendosi a test genetici per rilevare eventuali mutazioni a carico dei cromosomi. Questa è una valutazione che può essere effettuata anche prima della nascita. Mentre per un test post-natale è sufficiente un’analisi del sangue, in caso di test pre-natale l’esame può essere effettuato analizzando il DNA fetale oppure il liquido amniotico (con amniocentesi o villocentesi). Come sempre in questi casi va considerato che vi può essere un margine di rischio aborto, seppur limitato.

 

Quali sono le possibilità di trattamento della DMD?

Sebbene una cura definitiva per la Duchenne non sia ancora disponibile, grazie alla ricerca e agli studi clinici la vita dei pazienti è molto migliorata, negli ultimi anni, sia in termini di qualità che di durata. Solitamente il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi e delle relative complicazioni causate principalmente dalla grave debolezza muscolare.  Possono essere utilizzati farmaci (come gli steroidi) che aiutano a migliorare la forza e la funzionalità dei muscoli. Anche l'assunzione di corticosteroidi può aiutare a mantenere sia la massa muscolare che la forza. A causa della molteplicità dei segni e sintomi, possono essere coinvolti nella cura diversi specialisti, quali ad esempio, neurologi, ortopedici, pneumologi e fisioterapisti. Sicuramente la fisioterapia e un’attività motoria regolare sono molto importanti per tonificare i muscoli e ritardare il più possibile il loro indebolimento. A livello ortopedico è possibile che il paziente necessiti di ausili per muoversi e camminare e, in caso di grave scoliosi, potrebbe essere necessario intervenire chirurgicamente. Vanno poi trattate le possibili complicanze a livello cardiaco e respiratorio con farmaci e apparecchi respiratori per la ventilazione meccanica. In caso di grave cardiomiopatia potrebbe rendersi necessario l’utilizzo di un pacemaker e, in alcuni casi, un trapianto di cuore. In chiusura non va però dimenticato che sono in corso diverse sperimentazioni genetiche soprattutto negli Stati Uniti dove sono già disponibili farmaci approvati per il trattamento della DMD.

 

Distrofia di Duchenne aspettative di vita

Grazie ai progressi nelle cure cardiache e respiratorie, l'aspettativa di vita sta aumentando e la sopravvivenza fino ai 30 anni sta diventando molto più comune. Ci sono casi di giovani adulti affetti da DMD che frequentano l’università, si sposano e hanno figli.

 

Giornata Mondiale 

Il 7 settembre viene celebrata in tutto il mondo la Giornata Mondiale di sensibilizzazione sulla distrofia muscolare di Duchenne (World Duchenne Day), importante iniziativa promossa da World Duchenne Organization.

Cosa fa Fondazione Ariel?

Dal 2003 Fondazione Ariel supporta le famiglie di bambini affetti da disabilità neuromotorie con orientamento medico, socio-assistenziale, supporto psicologico e formazione su tematiche di interesse per i genitori che affrontano queste patologie. Parallelamente Ariel lavora anche nell’ambito della Ricerca medica per scoprire nuove possibilità per migliorare il risultato dei trattamenti per i disturbi neuromotori dell’infanzia con l’équipe del professor Nicola Portinaro, che può essere considerato tra i massimi esperti nei trattamenti delle complicazioni ortopediche legate alle principali patologie neurologiche in bambini e adulti.

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