La distrofia muscolare di Duchenne

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è la più grave forma di distrofia muscolare. È una malattia genetica e degenerativa rara.

La distrofia muscolare di Duchenne 

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD)  è la più grave forma di distrofia. Prende il nome dal medico francese Guillaume Duchenne de Boulogne che la scoprì già nell’Ottocento. Rientra tre le distrofinopatie: è originata cioè dall’assenza completa di distrofina, 

La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica e degenerativa rara (vedi Osservatorio Malattie Rare) che colpisce un bambino di sesso maschile ogni 3.500 nati. Le femmine sono di solito asintomatiche (dette portatrici sane). I primi segni di debolezza muscolare compaiono tra i 2 e i 5 anni di età, con difficoltà motorie soprattutto nel salire le scale, alzarsi, correre e saltare. In alcuni casi anche nei primi due anni si possono individuare qualche segno minore. In alcuni casi un aspetto clinico di rilievo, prima delle difficoltà di movimento, è il ritardo nell’acquisizione del linguaggio. Il deficit di movimento progredisce e in genere diventa totale con la perdita della deambulazione autonoma tra i 10-12 e i 14 anni. Il difetto di forza progredisce ulteriormente coinvolgendo anche la muscolatura respiratoria e, in misura minore, cardiaca. 

Sebbene una cura definitiva per la Duchenne non sia ancora disponibile, grazie alla ricerca e agli studi clinici la vita dei pazienti è molto migliorata, negli ultimi anni, sia in termini di qualità che di durata. 

Il 7 settembre viene celebrata in tutto il mondo la Giornata Mondiale di sensibilizzazione sulla distrofia muscolare di Duchenne (World Duchenne Day), importante iniziativa promossa da World Duchenne Organization.


 

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Dal 2003 Fondazione Ariel supporta le famiglie di bambini affetti da disabilità neuromotorie con orientamento medico, socio-assistenziale, supporto psicologico e formazione su tematiche di interesse per i genitori che affrontano queste patologie. Parallelamente Ariel lavora anche nell’ambito della Ricerca medica per scoprire nuove possibilità per migliorare il risultato dei trattamenti per i disturbi neuromotori dell’infanzia con l’équipe del professor Nicola Portinaro, che può essere considerato tra i massimi esperti nei trattamenti delle complicazioni ortopediche legate alle principali patologie neurologiche in bambini e adulti.

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