Distrofie muscolari

Le distrofie muscolari sono malattie neuromuscolari genetiche e degenerative, che causano la perdita progressiva della muscolatura scheletrica. Le forme più frequenti sono la Distrofia di Duchenne e la distrofia di Becker. Sintomi, diagnosi e trattamenti.

Le distrofie muscolari sono un gruppo di gravi malattie neuromuscolari a carattere degenerativo, determinate geneticamente, che causano la perdita progressiva della muscolatura scheletrica compromettendo la mobilità, la respirazione e la funzionalità cardiaca.

In Italia l’1% della popolazione è affetto da malattie neuromuscolari, circa il 10% di tutti gli ammalati neurologici. Il 40% dei bambini che ne sono affetti a lungo termine diventa dipendente dalla sedia a rotelle.

Le forme più diffuse di distrofia sono la distrofia di Duchenne e quella di Becker, entrambe causate da una mutazione genetica nel gene della distrofina, una proteina di grandi dimensioni, contenuta nella membrana della fibra muscolare, legata a molte altre della membrana muscolare, che svolge sia funzioni di stabilizzazione che di organizzazione della membrana stessa.

Esistono altre forme intermedie di distrofie: attualmente la ricerca ha individuato circa trenta malattie di origine genetica riconducibili alla distrofia stessa. Esse si differenziano fra loro per sintomi, gravità e incidenza sulla popolazione. Il decorso della malattia risulta differente per ogni paziente.

 

La distrofia muscolare di Duchenne 

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD)  è la più grave forma di distrofia. Prende il nome dal medico francese Guillaume Duchenne de Boulogne che la scoprì già nell’Ottocento. Rientra tre le distrofinopatie: è originata cioè dall’assenza completa di distrofina, 

La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica e degenerativa rara (vedi Osservatorio Malattie Rare) che colpisce un bambino di sesso maschile ogni 3.500 nati. Le femmine sono di solito asintomatiche (dette portatrici sane). I primi segni di debolezza muscolare compaiono tra i 2 e i 5 anni di età, con difficoltà motorie soprattutto nel salire le scale, alzarsi, correre e saltare. In alcuni casi anche nei primi due anni si possono individuare qualche segno minore. In alcuni casi un aspetto clinico di rilievo, prima delle difficoltà di movimento, è il ritardo nell’acquisizione del linguaggio. Il deficit di movimento progredisce e in genere diventa totale con la perdita della deambulazione autonoma tra i 10-12 e i 14 anni. Il difetto di forza progredisce ulteriormente coinvolgendo anche la muscolatura respiratoria e, in misura minore, cardiaca. 

Sebbene una cura definitiva per la Duchenne non sia ancora disponibile, grazie alla ricerca e agli studi clinici la vita dei pazienti è molto migliorata, negli ultimi anni, sia in termini di qualità che di durata. 

Il 7 settembre viene celebrata in tutto il mondo la Giornata Mondiale di sensibilizzazione sulla distrofia muscolare di Duchenne (World Duchenne Day), importante iniziativa promossa da World Duchenne Organization.


 

La distrofia di Becker 

La distrofia muscolare di Becker (DMB) è una malattia neuromuscolare da atrofia e debolezza muscolare progressiva, secondaria alla degenerazione dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci. Rispetto alla distrofia di Duchenne è una forma meno grave di distrofia e ha una incidenza minore: tra 1/18.000 e 1/31.000. Anch’essa colpisce prevalentemente i maschi. Le femmine sono di solito asintomatiche ma una piccola parte delle portatrici presenta forme leggere della malattia. 

Come la Duchenne, la Becker è una distrofinopatia, ovvero una malattia muscolare causata da un difetto della produzione di distrofina, in questo caso solo parziale mentre nella Duchenne è totale.

L’esordio avviene nell’infanzia, di solito verso gli 11 anni e si presenta in diversi modi ma in particolare con debolezza muscolare. Il primo segno può essere la deambulazione con appoggio sulle dita dei piedi o i crampi dopo un esercizio fisico, difficoltà a salire le scale o ad alzarsi da una sedia. La distrofia di Becker ha una progressione lenta e circa il 40% dei pazienti diventa alla fine dipendente dalla sedia a rotelle. Nei pazienti sulla sedia a rotelle, la debolezza dei muscoli intercostali e del diaframma è la causa di insufficienza respiratoria restrittiva. Può avere un coinvolgimento cardiaco che si manifesta con una cardiomiopatia dilatativa, che può essere di gravità non proporzionata al coinvolgimento dei muscoli scheletrici. 

Si caratterizza per una grande variabilità sia nell’età di esordio della patologia, sia nell’età di perdita della deambulazione e nell’evoluzione clinica. Nonostante l'esordio infantile, la deambulazione indipendente non è mai persa prima dei 16 anni; la perdita della deambulazione può andare dalla seconda alla sesta decade di vita, o persino non avvenire mai. L'aspettativa di vita può essere normale o significativamente ridotta dalla cardiomiopatia dilatativa o dall'insufficienza respiratoria.
 La diagnosi prenatale è possibile se è stata identificata l'anomalia genetica nelle portatrici. È raccomandata la consulenza genetica: tutte le figlie di un maschio affetto sono portatrici e avranno il 50% di possibilità di avere figli maschi affetti. 

La presa in carico prevede un approccio multidisciplinare. La fisioterapia permette di ridurre le contratture articolari e di prolungare la capacità di deambulare. L'uso di ortesi caviglia-piedi nelle ore notturne è indicato nei bambini e permette di ridurre le contratture del tendine d'Achille. È importante il monitoraggio cardiaco e della respirazione.  

 

Cos'è la distrofia muscolare di Duchenne? Cos'è la distrofia muscolare di Becker?

Questo video descrive le differenze fra la distrofia di Duchenne e quella di Becker. Fisiopatologia, i segni e sintomi, la diagnosi e i metodi di gestione di entrambe

 

 

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