Sindrome di Arnold Chiari

Cos'è la Sindrome di Arnold Chiari
Tipologie
Cause
Altre patologie associate
Segni e Sintomi
Diagnosi
Trattamento
Cosa fa Fondazione Ariel  

Cos’è la Sindrome di Arnold Chiari

La Sindrome di Arnold Chiari è una malformazione strutturale della sede del cervelletto, che è la parte del cervello che controlla l’equilibrio del corpo. In presenza di questa patologia, la fossa cranica superiore è poco sviluppata e di conseguenza il cervello tende a uscire dalla sua sede naturale alla base del cranio. Si tratta, in pratica, di una specie di ernia cerebellare. Tale condizione causa uno spostamento verso il basso del canale spinale, in direzione del foro occipitale o forame magno. Il foro occipitale, che è un’apertura che si trova nella parte inferiore dell’osso occipitale del cranio, è uno snodo fondamentale per la circolazione del liquor e mette in comunicazione il canale spinale con la cavità cranica. La sindrome prende il suo nome dai due medici che per primi la descrissero: Julius Arnold e Hans Chiari. La Sindrome Arnold Chiari colpisce più spesso le femmine che i maschi. In passato si riteneva che queste malformazioni di Chiari si verificassero solo in 1 ogni 1.000 nascite. Ma grazie all'aumento dell'utilizzo di tecniche di diagnostica per immagini (TAC, risonanza magnetica) si è scoperto che in realtà questa sindrome è molto più comune di quanto si pensasse. Purtroppo non è possibile effettuare stime accurate in quanto, come detto, alcuni bambini affetti da questa condizione, non sviluppano mai sintomi oppure li sviluppano in età adolescenziale o durante l’età adulta. Questo è anche uno dei motivi per cui molte persone si accorgono per caso di essere affetti da questa patologie. In ogni caso la Sindrome di Arnold Chiari è classificata tra le Malattie Rare e la stima della sua incidenza è al momento di 1 persona su 1500.

Tipologie

Esistono quattro tipi di Sindrome di Arnold Chiari.

Tipo I.

Si tratta della tipologia più comunemente osservata nei bambini ed è l’unica che può essere acquisita. In questa condizione la parte inferiore del cervelletto, (precisamente la o le tonsille cerebellari), ma non il tronco cerebrale, si estende in un'apertura alla base del cranio, cioè attraverso il cosiddetto forame magno. Normalmente, a causa del ridotto spazio cranico, il midollo spinale passa attraverso questa apertura e si infila nel foro occipitale, imboccando il canale spinale.

Tipo II.

Questa tipologia si verifica quasi esclusivamente in bambini affetti da Spina Bifida e in particolare dalla forma nota come mielomeningocele. È conosciuta anche come malformazione di Chiari "classica". In questa patologia sia il cervelletto che il tronco cerebrale si estendono nel forame magno.

Tipo III.

Si tratta della forma più grave. In questo caso si è in presenza di protrusione o erniazione del cervelletto e del tronco cerebrale attraverso il forame magno e nel midollo spinale. È una delle forme più rare e causa solitamente gravissimi problemi neurologici.

Tipo IV.

È forse la tipologia più rara di questa condizione e comporta uno sviluppo incompleto o nullo del cervelletto (agenesia cerebellare). Si tratta purtroppo di un’anomalia congenita e incompatibile con la vita.

Cause

La Sindrome Arnold Chiari è solitamente causata da difetti strutturali nel cervello e nel midollo spinale che si verificano, nella maggior parte dei casi, durante lo sviluppo fetale. Ci si trova quindi in presenza di un alterato sviluppo della fossa cranica posteriore, cioè, appunto, dell’area del cranio dove è situato il cervelletto. Nelle persone affette da questa patologia, lo spazio osseo frastagliato alla base del cranio è anormalmente piccolo e per questo motivo viene esercitata una pressione sul cervelletto che blocca il flusso del liquido cerebrospinale (il liquido che circonda e protegge cervello e midollo spinale). Ci sono altre cause che possono portare a tale condizioni quali:

• Mutazioni genetiche
• Una dieta materna carente di alcuni alimenti durante la gravidanza

Le malformazioni che si verificano più tardi nell’arco della vita possono essere invece dovute a:

• Lesioni
• Infezioni
• Esposizione a sostanze tossiche

In questi casi accade che venga drenata una una quantità eccessiva di liquido cerebrospinale.

Altre patologie associate

Oltre alla già citata Spina Bifida, ci sono altre condizioni che possono essere associate alla Sindrome di Arnold Chiari quali:

• Idrocefalo. Un eccessivo accumulo di liquido cerebrospinale nel cervello.
• Siringomielia. Un disturbo in cui si sviluppa una ciste nel canale centrale del midollo spinale.
• Sindrome del midollo ancorato. Un disordine progressivo in cui il midollo spinale si attacca alla spina dorsale ossea.
• Curvatura spinale. Associata a condizioni quali e scoliosi e cifosi

Segni e Sintomi

Per la sua varietà, la sindrome Arnold Chiari è associata a una vasta tipologia di segni e sintomi che variano a seconda del tipo. Il tipo I solitamente non causa sintomi. Come detto la maggior parte delle persone la scopre accidentalmente. Nel caso di una malformazione grave, anche il tipo I può comunque causare sintomi quali:

• Cefalea e dolore nella parte inferiore della testa fino al collo. Si tratta di un dolore che si intensifica con l’attività e con la pressione sul cervello causata ad esempio da uno sforzo che provoca la contrazione dei muscoli (tosse, starnuto)
• Vertigini e problemi di equilibrio e coordinazione
• Difficoltà a deglutire e a masticare
• Apnee notturne
• Problemi a parlare (raucedine)
• Debolezza muscolare
• Intorpidimento
• Problemi alla vista

I bambini affetti dal tipo II sviluppano nella maggior parte dei casi l’idrocefalo. E, in età più adulta, possono riscontrare anche loro dolore alla testa associato a:

• Tosse o starnuti
• Piegamenti del corpo
• Attività fisica

In generale i problemi sono simili a quelli del tipo I ma sono più marcati. Tali sintomi sono sono associati alle funzioni dei nervi che si trovano nel tronco cerebrale, quali ad esempio:

• Debolezza delle corde vocali
• Difficoltà di deglutizione
• Irregolarità respiratorie
• Alterazioni nella funzione dei nervi nella gola e nella lingua
• Disturbi visivi (visione sdoppiata, fotofobia, alterazioni del campo visivo)
• Ronzii nell’orecchio e calo dell’udito
• Alterata sensibilità di mani o braccia (scosse, formicolii)
• Difficoltà di concentrazione
• Alterazioni intestinali e vescicali
• Debolezza muscolare e difficoltà di deambulazione

Nelle persone affette dal tipo III si è spesso in presenza di gravi problemi neurologici che difficilmente consentono una vita normale. Idrocefalo e siringomielia (formazione di una o più cisti all'interno del midollo spinale) sono spesso associate a questa tipologia. La siringomielia può essere causa anche di altri sintomi quali:

• Debolezza e atrofia muscolare
• Rigidità della schiena
• Dolore a schiena, braccia e collo
• Disturbi intestinali e alla vescica
• Scoliosi
• Intorpidimento facciale

Sindrome di Arnold Chiari: Diagnosi

Se si sospetta una sindrome di Arnold Chiari, il medico eseguirà innanzitutto un esame fisico per controllare la corretta funzionalità delle attività controllate dal cervelletto e dal midollo spinale, quali:

• Equilibrio
• Tatto
• Riflessi
• Sensazione
• Capacità motorie

A quel punto il medico può prescrivere diversi esami diagnostici, ma quello che conferma la diagnosi di Arnold Chiari 1 è senza dubbio la Risonanza Magnetica al cervello. A volte viene eseguita anche a tutto il midollo spinale per comprendere meglio la morfologia della fossa posteriore ed escludere anche altre alterazioni. Lo studio del midollo è importante per escludere la Siringomielia che si verifica nel 30/40% dei casi di Arnold Chiari 1. Altri esami che possono essere eseguiti sono TAC e Radiografie.

Trattamento della Sindrome di Arnold Chiari

Se non si è in presenza di sintomi e non ci sono problematiche nello svolgere le normali attività della vita quotidiana, non è necessario alcun trattamento. In caso di dolore si possono utilizzare farmaci antidolorifici per gestirlo e alleviarlo. Nei casi più gravi, in cui si è in presenza di difetti funzionali o si rischiano danni al sistema nervoso centrale è necessario intervenire chirurgicamente. L’intervento chirurgico ha l’obiettivo di:

• Alleviare la pressione sul cervelletto e sul midollo spinale
• Ristabilire la normale circolazione dei fluidi attraverso e intorno all'area

Tra le tipologie di intervento, che possono essere eseguite sia negli adulti che nei bambini ci sono:

• Chirurgia di decompressione della fossa posteriore attraverso la rimozione di una piccola porzione della parte inferiore del cranio e talvolta di parte della colonna vertebrale per correggere la struttura ossea irregolare.
• Elettrocauterizzazione. Si utilizzano correnti elettriche ad alta frequenza per ridurre la parte inferiore del cervelletto.
• Laminectomia spinale. Viene rimossa parte del tetto arcuato e osseo del canale spinale per aumentare le dimensioni del canale e ridurre la pressione sul midollo spinale e sulle radici nervose.
• Shunt chirurgico. Si tratta di un sistema di drenaggio, costituito da un tubo flessibile che permette, in caso di idrocefalo, l'eliminazione del liquor, oppure, in caso di siringomielia, lo svuotamento della o delle cisti.

Cosa fa Fondazione Ariel?

Dal 2003 Fondazione Ariel supporta le famiglie di bambini affetti da disabilità neuromotorie con orientamento medico, socio-assistenziale, supporto psicologico e formazione su tematiche di interesse per i genitori che affrontano queste patologie. Parallelamente Ariel lavora anche nell'ambito della Ricerca medica per scoprire nuove possibilità per migliorare il risultato dei trattamenti per i disturbi neuromotori dell’infanzia con l’équipe del professor Nicola Portinaro, direttore scientifico della fondazione. Il professor Portinaro è un chirurgo ortopedico pediatrico responsabile dell’Unità Operativa di Ortopedia Pediatrica e Neuroortopedia dell’Humanitas Research Hospital e professore presso la Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università degli Studi di Milano. Può essere considerato tra i massimi esperti nei trattamenti delle complicazioni ortopediche legate alle principali patologie neurologiche in bambini e adulti.

Giornata Mondiale della Sindrome di Arnold Chiari

Ricordiamo che il 28 Febbraio di ogni anno è la Giornata Mondiale delle Malattie Rare che includono tra le altre anche la Sindrome di Arnold Chiari e la Siringomielia.