Sindrome di Dandy Walker

La sindrome di Dandy-Walker è una malformazione congenita che si manifesta durante lo sviluppo embrionale e colpisce il cervelletto e il quarto ventricolo.

Cos'è la la Sindrome di Dandy Walker?
Cause della Sindrome di Dandy Walker
Dandy Walker: segni e sintomi
Diagnosi della sindrome di Dandy Walker
Quali sono le possibilità di trattamento?


Cos'è la la Sindrome di Dandy Walker?

La sindrome di Dandy-Walker è una malformazione congenita che si manifesta durante lo sviluppo embrionale e colpisce il cervelletto (la parte posteriore del cervello che regola il movimento) e il quarto ventricolo. Si tratta di una patologia che causa un sottosviluppo della parte centrale del cervelletto (verme cerebellare), che si presenta in dimensioni ridotte e posizione anomala e una dilatazione cistica del quarto ventricolo, una delle cavità del cervello contenente il liquido cerebrospinale. In alcuni casi (tra il 20 e l’80%) può essere associata a idrocefalo. In questa condizione, l’interruzione del normale flusso del liquido spinale porta a un accumulo eccessivo di liquido nel cervello e intorno ad esso, cosa che alza la pressione all'interno del cranio e può portare a danni neurologici.

 

Cause della Sindrome di Dandy Walker

Le cause della DWM non sono ancora del tutto note agli esperti. Si è notato che in alcune famiglie è ricorrente e questo fa pensare che possa esserci una componente genetica. Alcuni studi hanno associato la sua comparsa all'esposizione a rosolia, citomegalovirus o toxoplasmosi durante il primo trimestre di gravidanza. In generale, le principali cause potenziali includono:

  • Difetti cromosomici che influenzano lo sviluppo del cervello fetale
  • Alcune infezioni virali nella madre durante la gravidanza
  • Esposizione del nascituro a certe tossine o farmaci (come ad esempio l’isotretinoina, un retinoide utilizzato nel trattamento dell’acne)
  • Diabete materno

Questa malformazione colpisce nel mondo un bambino ogni 25/30.000 e maggiormente le femmine rispetto ai maschi (rapporto 3:1). Di recente sono state scoperte in alcuni pazienti anche due mutazioni genetiche che causano la sindrome (mutazioni nei geni Zic1 e Zic4, posizionati sul cromosoma 3). Nei restanti casi, è probabilmente dovuta ad altri fattori genetici più complessi e forse a fattori ambientali (teratogeni).

 

Dandy Walker: segni e sintomi

I principali sintomi si manifestano durante il primo anno di età e comunque entro l'infanzia e sono:

  • Ritardo di sviluppo di alcune abilità motorie e linguistiche (stare seduti, camminare, parlare)
  • Problemi di equilibrio e coordinazione
  • Scarso tono muscolare
  • Progressivo aumento della circonferenza cranica
  • Problemi legati alla comparsa di idrocefalo (vomito, irritabilità, convulsioni)

Gli effetti della sindrome sull'intelligenza dei bambini colpiti sono estremamente variabili. A seconda dei casi possono essere lievi o gravi. Il ritardo mentale si verifica in meno della metà dei soggetti colpiti, più spesso in pazienti con grave idrocefalo. Si possono comunque verificare difficoltà nell’apprendimento.

 

Diagnosi della sindrome di Dandy Walker

Per la diagnosi della malformazione di Dandy Walker è necessario ricorrere a indagini strumentali. Tipicamente gli esami possibili sono:

  • Risonanza magnetica (RMN)
  • Tomografia computerizzata
  • Ecografia

È possibile effettuare anche una diagnosi prenatale tramite ecografia o risonanza magnetica fetale.

 

Quali sono le possibilità di trattamento?

Non esiste una terapia risolutiva per curare la malformazione di Dandy Walker. I principali trattamenti sono quelli utilizzati per gestire le complicazioni associate che possono insorgere, in particolare l'idrocefalo. Solitamente l'idrocefalo associato alla sindrome di Dandy Walker viene trattato con un intervento chirurgico. Nei casi più gravi viene inserito uno shunt ventricoloperitoneale per favorire il drenaggio del liquido che circonda il cervello. Oltre a questo, a seconda dei segni e sintomi, possono essere prescritti:

  • Farmaci per le convulsioni
  • Fisioterapia per migliorare la coordinazione e la forza muscolare
  • Terapia logopedica per aiutare lo sviluppo della parola e del linguaggio
  • Terapia occupazionale per aiutare il bambino a sviluppare alcune abilità e renderlo il più possibile autonomo ad esempio nel mangiare, vestirsi e camminare

Nel caso in cui si verifichino anche problemi cognitivi e di apprendimento è possibile che sia necessario ricorrere a un’educazione speciale e mirata. Le aspettative di vita dei soggetti affetti da malformazione di Dandy-Walker dipendono dalla gravità della condizione e dalla tempistica con cui si interviene con le terapie necessarie.

 

Cosa fa Fondazione Ariel?

Dal 2003 Fondazione Ariel supporta le famiglie di bambini affetti da disabilità neuromotorie con orientamento medico, socio-assistenziale, supporto psicologico e formazione su tematiche di interesse per i genitori che affrontano queste patologie. Parallelamente Ariel lavora anche nell’ambito della Ricerca medica per scoprire nuove possibilità per migliorare il risultato dei trattamenti per i disturbi neuromotori dell’infanzia con l’équipe del professor Nicola Portinaro, che può essere considerato tra i massimi esperti nei trattamenti delle complicazioni ortopediche legate alle principali patologie neurologiche in bambini e adulti.

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