Cos'è la SMA - Atrofia Muscolare Spinale
SMA tipo 0
SMA tipo 1
SMA tipo 2
SMA tipo 3
SMA tipo 4
Cause dell'Atrofia Muscolare Spinale
Diagnosi della SMA
Atrofia Muscolare Spinale Cure
Cosa fa Fonazione Ariel

Cos’è la SMA

L'atrofia muscolare spinale, nota anche come SMA è una rara patologia genetica che colpisce il sistema nervoso centrale e il sistema nervoso periferico. È una malattia che incide in particolare sul controllo e sul movimento dei muscoli volontari. Le cellule nervose che controllano i muscoli si trovano principalmente nel midollo spinale e nella parte inferiore del cervello. Questi neuroni inviano messaggi dal cervello ai muscoli per comunicare a questi ultimi come muoversi e con quali schemi e potenza. Quando si è in presenza di SMA i muscoli smettono di ricevere segnali dalle cellule nervose; da questo deriva il concetto di atrofia, termine medico per indicare il rimpicciolimento, cioè ciò che accade ai muscoli quando non vengono utilizzati perché non sono stimolati dalle cellule nervose. Esistono diversi tipi di SMA, che sono legati al momento dell’insorgenza della malattia e ne determinano anche la gravità. Prima insorge la patologia e maggiore sarà l'impatto sulla funzione motoria. Di seguito i vari tipi e i relativi segni e sintomi.

SMA Tipo 0

Si tratta della forma più grave. Solitamente si sviluppa durante gli ultimi mesi della gravidanza ed è già in quel momento che si possono notare i primi sintomi, perché i bambini, ad esempio, si muovono meno nell’utero. Alla nascita presentano problemi alle articolazioni e un tono muscolare debole (ipotonia generalizzata), che causa problemi anche alla respirazione. L’aspettativa di vita di questi bambini è molto bassa, con decesso entro 2 anni dalla nascita e spesso è causata dalle difficoltà respiratorie. Tra gli altri segni si riscontrano anche l’incapacità di stare seduti senza supporto e difficoltà nell’alimentarsi.

SMA 1

La SMA Tipo 1 è il tipo più comune ed è sempre una forma grave di atrofia muscolare spinale. Questi bambini presentano una grave debolezza muscolare prima dei 6 mesi di vista. Non sono in grado di sedersi autonomamente e di sostenere la testa da soli. Si possono riscontrare anche problemi di deglutizione. A volte si nota una contrazione della lingua e una respirazione addominale nei primi mesi di vita. È conosciuta anche come malattia di Werdnig-Hoffmann.

SMA 2

I sintomi della SMA Tipo 2 si presentano tra i 6 e i 18 mesi e coinvolgono maggiormente le gambe, rispetto alle braccia. I bambini solitamente sono in grado di stare seduti, ma non di sedersi autonomamente e riescono a camminare solo con degli ausili. Spesso presentano anche tremore alle dita delle mani.

Atrofia Muscolare Spinale Tipo 3

I segni e sintomi della SMA di Tipo 3 si presentano solitamente tra i 2 e i 17 anni. Questa patologia è nota anche come malattia di Kugelberg-Welander ed è la forma più lieve. I bambini sono in grado di stare in piedi e spesso anche di camminare da soli. Potrebbero avere problemi nella corsa, nel salire e scendere le scale o nell’alzarsi da una sedia. Potrebbero aver bisogno di una sedia a rotelle col passare degli anni.

Atrofia Muscolare Spinale Tipo 4

L’insorgere di questa tipologia si verifica solitamente da adulti e in ogni caso dopo i 10 anni di età. I sintomi principali riguardano sempre debolezza muscolare e contrazioni; sono presenti anche problemi respiratori; però solitamente i pazienti sono in grado di camminare da soli fino all’età di 60 anni. I sintomi persistono tutta la vita e possono essere alleviati e migliorati con l’aiuto della fisioterapia. Con l’avanzare dell’età possono insorgere complicazioni quali la scoliosi, contratture articolari, polmonite e anomalie metaboliche.

Cause dell'Atrofia Muscolare Spinale

La SMA è una malattia genetica ereditaria. Si tratta di un disordine genetico legato a delle mutazioni (anomalie) nei geni SMN1 e SMA2 sul cromosoma 5 al locus cromosomico 5q11-q13. Solitamente entrambi i genitori devono avere una mutazione genetica e devono trasmetterla entrambi al figlio. Per questo c’è una probabilità del 25% che loro figlio sia affetto da SMA. Se il bambino riceve il gene mutato da uno solo dei genitori sarà un portatore sano, però potrebbe passarlo a sua volta ai suoi figli.

Diagnosi della SMA

L’atrofia muscolare spinale non è una malattia facile da diagnosticare. Spesso i segni e sintomi sono comuni a quelli di altre patologie. Il medico inizialmente potrebbe valutare se il bambino presenta una significativa debolezza muscolare e se ha saltato o è in ritardo rispetto alle principali tappe dello sviluppo, come ad esempio sorreggere la testa da solo. Anche problemi di respirazione possono essere un segno da non sottovalutare. In caso di sospetto, il medico può prescrivere alcuni test diagnostici quali ad esempio:

  • Prelievo del sangue per osservare i livelli di creatinina chinasi (CK), un enzima prodotto dai muscoli quando si indeboliscono
  • Elettromiografia (EMG) (per testare l’attività elettrica prodotta dai muscoli)
  • TAC
  • Risonanza Magnetica

Sicuramente, inoltre, un prelievo del sangue per osservare il gene SMN e una sua eventuale rottura, può dare una diagnosi più certa. Il test genetico molecolare è usato, infatti, per determinare se è presente una mutazione nel gene SMN1. I vari tipi di SMA sono causati, infatti, da una anomalia di questo gene.

Atrofia Muscolare Spinale Cure

La cura per le persone affetta da SMA dipende essenzialmente dai sintomi che vengono rilevati ed è principalmente mirata ad alleviarli. Come in tutte le patologie neurologiche, la gestione clinica di questi pazienti deve essere multidisciplinare e può quindi coinvolgere diversi specialisti a seconda della gravità e della varietà dei sintomi (fisioterapisti, terapisti occupazionali, chirurghi ortopedici, gastroenterologi, nutrizionisti, …). In caso di problemi alla funzione respiratoria si è rivelata efficace, nell’aumentare l’aspettativa di vita di alcuni bambini, una terapia con una macchina chiamata BiPAP (Bi-level Positive Airway Pressure), che fornisce un flusso continuo di aria ai polmoni attraverso una maschera che copre la bocca e/o il naso. I problemi nella respirazione possono provocare anche disturbi del sonno, che si possono verificare prima dell'insufficienza respiratoria e possono essere alleviati con l’uso notturno di una ventilazione meccanica a pressione positiva continua delle vie aeree, tramite l’utilizzo di una maschera nasale. Altri trattamenti possono dipendere dalle complicanze che via via si verificano con il progredire della malattia. Ad esempio possono rendersi necessari:

  • una tracheostomia o un supporto respiratorio non invasivo;
  • una gastrostomia precoce per i problemi di nutrizione.

Da un punto di vista ortopedico, nei casi meno gravi, possono essere prescritte delle ortesi, come tutori per gli arti inferiori, stampelle, sedie a rotelle, camminatori, per aiutare i bambini a essere il più indipendenti possibile nelle loro attività quotidiane. Anche la lussazione dell'anca è un'altra preoccupazione ortopedica nei pazienti con atrofia muscolare spinale. In questi casi si interviene chirurgicamente solo in presenza di sintomi. Alcuni bambini possono sviluppare problemi alla spina dorsale come la scoliosi e possono aver bisogno di corsetti. In caso di retrazione muscolotendinea e le deformità ossee potrebbe rendersi necessario un intervento chirurgico di correzione. Riguardo invece ai farmaci, sono giunte alcune buone notizie negli ultimi anni.

Nel 2016 la Food and Drug Administration (FDA) americana ha approvato l’uso di un farmaco chiamato Nusinersen che ha dimostrato di migliorare alcune funzioni motorie. Lo stesso farmaco è stato approvato a ottobre 2017 anche in Italia. Si tratta di un farmaco innovativo che interviene sul gene SMN2, incrementando la trascrizione di una proteina SMN stabile e compensando la perdita di funzione del gene SMN1 Tale farmaco ha dato risultati molto promettenti ed è in grado di fermare l’evoluzione della SMA. Con il suo utilizzo sono stati riscontrati miglioramenti clinicamente significativi in termini di funzione motoria e respirazione. Nel 2019, sempre la la FDA ha approvato anche lo Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) per il trattamento di bambini di età inferiore ai due anni affetti da SMA. Si tratta della prima terapia genica per l’atrofia muscolare spinale (SMA). Nel 2020 anche l’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha inserito lo Zolgensma tra i farmaci erogabili a carico del Servizio Sanitario Nazionale per il trattamento dei bambini affetti da SMA entro i primi sei mesi di vita. Si tratta di una terapia genica basata sul vettore del virus adeno-associato che mira alla causa della SMA. Il vettore trasporta una copia completamente funzionale del gene umano SMN1 ed è sufficiente una sola somministrazione endovenosa. C’è infine un ultimo farmaco testato di recente anche in Italia dall’Istituto Besta di Milano e approvato nel 2020 dalla FDA ma, in Italia, al momento, solo per uso compassionevole. Si tratta del Evrysdi (risdiplam) per il trattamento di pazienti di due mesi e più con SMA. Viene somministrato quotidianamente per via orale e presenta un meccanismo di azione simile a quello del Nusinersen.

Cosa fa Fondazione Ariel

Dal 2003 Fondazione Ariel supporta le famiglie di bambini con varie disabilità neuromotorie. L’attività di Ariel si articola in diverse aree, dall’ orientamento medico e socio-assistenziale, al supporto psicologico, fino alla formazione su tematiche di interesse per i genitori che affrontano queste patologie. La missione di Ariel è quella di aiutare queste famiglie a vincere l'isolamento e vivere con la massima serenità possibile la sfida della disabilità. Oltre a questo Ariel lavora anche nell'ambito della Ricerca medica per scoprire nuove possibilità per migliorare il risultato dei trattamenti per i disturbi neuromotori dell’infanzia, grazie al lavoro dell’équipe del professor Nicola Portinaro, direttore scientifico della fondazione, chirurgo ortopedico pediatrico esperto nei trattamenti delle complicazioni ortopediche di patologie neurologiche.

Giornata Mondiale della SMA Solitamente la Giornata Mondiale dell’atrofia muscolare spinale ricorre nel mese di ottobre, quando si moltiplicano le iniziative a supporto delle realtà impegnate alla lotta per questa malattia.

Cosa fa Fondazione Ariel?

Dal 2003 Fondazione Ariel supporta le famiglie di bambini affetti da disabilità neuromotorie con orientamento medico, socio-assistenziale, supporto psicologico e formazione su tematiche di interesse per i genitori che affrontano queste patologie. Parallelamente Ariel lavora anche nell’ambito della Ricerca medica per scoprire nuove possibilità per migliorare il risultato dei trattamenti per i disturbi neuromotori dell’infanzia con l’équipe del professor Nicola Portinaro, che può essere considerato tra i massimi esperti nei trattamenti delle complicazioni ortopediche legate alle principali patologie neurologiche in bambini e adulti.

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