Cos'è la Spina Bifida
Tipologie di Spina Bifida
Segni e Sintomi
Cause
Diagnosi
Trattamento
Aspettative di vita
Cosa fa Fondazione Ariel

 

 

Cos’è la Spina Bifida

La spina bifida è una malformazione congenita, cioè un difetto che si presenta alla nascita. Questa condizione si verifica quando la colonna vertebrale lombare e, di conseguenza, il midollo spinale in essa contenuto non si formano correttamente.

“Bifida” in latino significa “aperta”, quindi il termine “Spina Bifida” letteralmente significa “spina dorsale aperta” ed è generata embriologicamente da un difetto nella formazione del tubo neurale. Il tubo neurale è una struttura presente all’interno di un embrione da cui si origina il sistema nervoso centrale e che diventerà quindi cervello, midollo spinale e tessuti che lo circondano come la colonna vertebrale. Il tubo neurale si forma solitamente a partire dal concepimento e si chiude entro il ventottesimo giorno.

Nei bambini affetti da Spina Bifida una parte del tubo neurale non si chiude o non si sviluppa correttamente. Questo provoca difetti nel midollo spinale e nelle ossa della colonna vertebrale. L’incidenza di queste malformazioni in Italia è di un bambino ogni 1500 nati.

 

SPINA BIFIDA COS È

 

In questo video il professor Nicola Portinaro, direttore medico scientifico di Fondazione Ariel, illustra questa patologia nella trasmissione televisiva E Medicina su Esperia TV.

 

Spina Bifida: Tipologie

Esistono diverse tipologie di Spina Bifida, che variano da lieve a grave, a seconda del tipo di difetto, della dimensione, della posizione in cui si è verificato e delle eventuali complicazioni che ha provocato.

Le tipologie sono così definite:

Spina Bifida “Occulta”

“Occulto” significa appunto nascosto e indica il tipo più lieve e comune di Spina Bifida. In questo caso si verifica una piccola separazione o piccole lacune in una o più ossa della colonna vertebrale. Molte persone affette da Spina Bifida occulta non sono nemmeno consapevoli di averla. Spesso viene scoperta casualmente durante una ecografia o radiografia della colonna vertebrale eseguita per altri motivi.

Nella maggior parte dei casi non dà sintomi e non causa disabilità. Alcune persone possono manifestare lievi sintomi neurologici e dolore.

 

SPINA BIFIDA TIPOLOGIE

 

Mielomeningocele

Questa forma è conosciuta anche come Spina Bifida aperta ed è il tipo più grave. Nei bambini affetti da questa patologia, il canale spinale è aperto lungo diverse vertebre nella parte inferiore o centrale della schiena. In pratica le ossa della colonna vertebrale non si formano in modo corretto e le membrane e i nervi spinali spingono attraverso questa apertura formando una sacca sulla schiena del bambino ed esponendo tessuti, nervi e anche parte del midollo spinale.

Inoltre, a volte può succedere che questa sacca si rompa durante il parto. Ciò rende il bambino soggetto a infezioni potenzialmente letali e può anche causare paralisi e disfunzioni della vescica e dell'intestino.

I bambini affetti da Mielomeningocele presentano in genere gravi disabilità e problemi muscolari e ossei e nel 70% - 90% dei casi si ha anche una compresenza di idrocefalo.

Meningocele

Questo tipo di Spina Bifida, chiamato anche Spina Bifida Cistica è la meno frequente delle tre. In questo caso le vertebre si formano correttamente ma rimane comunque, nello spazio intravertebrale, un sacco colmo di liquido spinale che sporge dalla colonna vertebrale, detto appunto Meningocele. Questa sacca si può notare sulla schiena del bambino o in prossimità di testa o collo. Solitamente è ricoperta da uno strato di pelle. Il fluido al suo interno però non contiene tessuto neurale quindi in questo caso non si verificano danni al sistema nervoso. Può causare disabilità minori, come alterazioni nel movimento di alcuni muscoli e nel controllo di alcune funzioni. Si ritiene che possa essere causata da un tumore dei tessuti embrionali (teratoma).

Segni e i Sintomi

I sintomi variano a seconda del tipo e della gravità, e possono variare anche da un soggetto all’altro.

Segni e Sintomi Spina Bifida Occulta

In questa tipologia solitamente non si riscontrano segni o sintomi perché i nervi spinali non sono coinvolti. In alcuni casi si possono notare segni sulla pelle del neonato nel punto della colonna vertebrale in cui si è verificato il “difetto”. Ad esempio potrebbe esserci un insolito ciuffo di peli, una piccola fossetta o una voglia. Alcuni bambini affetti da spina bifida occulta possono presentare una lieve dismetria degli arti inferiori.
In generale comunque il paziente scopre di essere affetto da questa patologia da un’esame diagnostico fatto per altri motivi. In quel caso, a seguito di una risonanza o di un’ecografia spinale si possono individuare segni a livello del midollo spinale.
In passato si riteneva che i soggetti affetti da spina bifida occulta fossero più a rischio di soffrire di mal di schiena. Ma gli studi più recenti non hanno rilevato relazioni dirette tra le due cose.

Segni e Sintomi Meningocele

I segni più frequenti in questa tipologia di Spina Bifida possono essere:

  • Paralisi sia sensitiva che motoria
  • Incontinenza degli sfinteri
  • Incapacità alla deambulazione
  • Idrocefalo
  • Retrazioni
  • Contratture muscolari
  • Lussazione di articolazioni

Segni e Sintomi Mielomeningocele

Come abbiamo detto questo è il tipo più grave di Spina Bifida e solitamente viene diagnosticato durante la gravidanza o subito dopo la nascita in quanto i segni sono piuttosto evidenti. Ad esempio:

  • Ernia contenente liquido spinale (ernia della sacca durale) che sporge dalla colonna vertebrale
  • Alterazioni della forza muscolare e paralisi
  • Alterazioni della capacità cognitiva
  • Arti contratti (piede torto)ù
  • Lussazioni (lussazione congenita dell’anca)
  • Scoliosi
  • Cifosi
  • Ginocchio Valgo
  • Idrocefalo (accumulo di liquido nel cervello)
  • Convulsioni
  • Problemi intestinali e alla vescica.

SPINA BIFIDA SINTOMI

La gravità della condizione e delle disabilità che la Spina Bifida porta con sé è influenzata dal tipo di difetto del tubo neurale, dalla sua dimensione e posizione. Questo determina infatti quali nervi spinali sono coinvolti e come sono stati danneggiati.

Alcuni bambini con mielomeningocele possono sviluppare la meningite, un'infezione nei tessuti che circondano il cervello e il sistema nervoso periferico.

Se il Mielomeningocele viene trattato chirurgicamente subito dopo la nascita può verificarsi una condizione di “Midollo spinaleancorato”, quando cioè i nervi spinali si legano alla cicatrice dove il difetto è stato chiuso chirurgicamente. In questo caso nel bambino può verificarsi una perdita della funzione muscolare degli arti inferiori, dell’intestino o della vescica.

Altri segni e sintomi riscontrati nei bambini con Spina Bifida sono:

  • Disturbi del sonno come apnee
  • Allergia al lattice. I bambini con la spina bifida hanno un rischio più elevato di allergia al lattice che può causare eruzioni cutanee, starnuti, prurito, lacrimazione e naso che cola. In casi più gravi può anche causare un shock anafilattico. Per questo motivo è raccomandabile utilizzare guanti e attrezzature senza lattice al momento del parto e quando ci si prende cura di un bambino con la spina bifida.

Cause

I medici non sono certi di quali siano le cause della spina bifida. Esse rimangono in gran parte sconosciute. Si ritiene che possa essere il risultato di una combinazione di fattori di rischio genetici, nutrizionali e ambientali, come ad esempio una storia clinica familiare in cui si siano rilevati difetti del tubo neurale.

Fattori di rischio della Spina Bifida

La spina bifida è più comune tra i bianchi e gli ispanici. È stata rilevata anche una maggiore incidenza tra le femmine.

Altri fattori di rischio individuati da medici e ricercatori possono essere:

  • Carenza di Vitamina B-9 (acido folico). Si tratta di una vitamina importante per lo sviluppo di un bambino sano. Una carenza di acido folico aumenta il rischio di spina bifida e di altri difetti del tubo neurale. Anche se bassi livelli di acido folico in gravidanza possono essere legati a questa patologia, in realtà si è notato che la malattia si può verificare anche se la madre assume a sufficienza acido folico durante la gravidanza.
  • Storia familiare di difetti del tubo neurale. Le coppie che hanno avuto un figlio con un difetto del tubo neurale hanno una probabilità leggermente maggiore di avere un altro bambino con lo stesso problema. Inoltre, una donna che è nata con un difetto del tubo neurale ha una maggiore probabilità di partorire un bambino con la spina bifida. Va detto in ogni caso che la maggior parte dei bambini con spina bifida nasce da genitori che non hanno una storia familiare nota della malattia.
  • Farmaci. Alcuni farmaci, come ad esempio i farmaci antiepilettici, sembrano causare difetti del tubo neurale quando vengono assunti durante la gravidanza. Questo potrebbe accadere perché interferiscono con la capacità dell'organismo di utilizzare il folato e l'acido folico.
  • Diabete. Le donne con diabete che non hanno un livello di zucchero nel sangue sotto controllo presentano un rischio maggiore di avere un bambino affetto da spina bifida.
  • Obesità. L'obesità presente prima della gravidanza è associata a un aumento del rischio di difetti del tubo neurale, tra cui la spina bifida.
  • Aumento della temperatura corporea. Alcune evidenze suggeriscono che un aumento della temperatura corporea verificatosi durante le prime settimane di gravidanza può aumentare il rischio di spina bifida.

Se rientrate in alcuni di questi casi e state pianificando una gravidanza, parlate con il vostro medico per valutare con lui se potreste avere bisogno di integrare l’assunzione di acido folico prima dell'inizio della gravidanza.

L'acido folico, assunto sotto forma di integratore a partire da almeno un mese prima del concepimento e proseguendo per tutto il primo trimestre di gravidanza, può ridurre notevolmente il rischio di spina bifida e di altri difetti del tubo neurale.

Diagnosi

Durante la gravidanza è possibile effettuare alcuni test prenatali per scoprire in anticipo la presenza di spina bifida e/o altri difetti congeniti. Tra questi si segnalano

  • Esami del sangue per controllare la concentrazione di alfa-fetoproteina (AFP). Livelli molto alti di AFP possono indicare che il bambino possa avere un difetto del tubo neurale, come la spina bifida.
  • Ecografia fetale. È il metodo più accurato e si esegue solitamente nel primo trimestre di gravidanza (da 11 a 14 settimane) o nel secondo trimestre (da 18 a 22 settimane). In particolare nel secondo semestre può evidenziare segni di una spina bifida più grave
  • Amniocentesi. Solitamente viene eseguita se l’ecografia conferma la diagnosi di spina bifida per escludere altre patologie genetiche

Trattamento

Un bambino con Spina Bifida non può guarire, ma si può fare moltissimo per aiutarlo a condurre una vita serena.
Il trattamento della spina bifida dipende naturalmente dalla gravità della condizione. La spina bifida occulta spesso non richiede alcun trattamento, ma altri tipi di spina bifida sì.
In generale è molto importante seguire da subito questi bambini affidandoli a un team multidisciplinare che possa informare anche le famiglie sui eventuali complicazioni da tenere sotto controllo.

 

SPINA BIFIDA ANOATOMIA

Chirurgia prima della nascita

Nei bambini affetti da spina bifida più grave le condizioni possono peggiorare dopo la nascita. Nei casi più gravi si può intervenire con una chirurgia prenatale (fetale) entro la ventiseiesima settimana di gravidanza per riparare il midollo spinale del bambino. Si tratta di un’operazione di “plastica ricostruttiva”, finalizzata a conservare al meglio le terminazioni nervose non lesionate.

Dati scientifici suggeriscono che i bambini con spina bifida che hanno subito un intervento chirurgico fetale possono avere una ridotta disabilità. La chirurgia fetale può anche ridurre il rischio di idrocefalo.

Intervento chirurgico dopo il parto

Un bambino affetto da Spina Bifida può essere sottoposto a una serie di interventi chirurgici, soprattutto nei primi giorni dopo la nascita. Sono diversi i professionisti che devono essere coinvolti sempre con un approccio multidisciplinare e possono includere anche neurochirurghi e urologi.

Il mielomeningocele richiede sempre un intervento chirurgico. Prima viene effettuato e più si riducono i rischi di infezione associati ai nervi esposti. Può anche aiutare a proteggere il midollo spinale da ulteriori traumi.

Poiché circa l’80% dei bambini affetti da Spina Bifida è affetto anche da idrocefalo è molto probabile che si renda necessario anche un intervento chirurgico per drenare il liquido che si è accumulato intorno al cervello.

Il bambino, in seguito, viene in genere preso in carico da un’équipe neuro-riabilitativa che, una volta valutate le capacità motorie residue, inizia il lavoro di riabilitazione che ne accompagnerà la crescita.

Trattamento delle complicazioni

Nei casi più gravi, come ad esempio nel mielomeningocele, è probabile che si verifichi un danno irreparabile ai nervi e che sia necessaria un'assistenza continuativa da parte di un team multidisciplinare di chirurghi, medici e terapisti.

I bambini possono presentare problemi nel cammino e necessitare di tutori, ausili per la deambulazione e persino sedie a rotelle. Oltre a ciò potrebbero rendersi necessari ulteriori interventi chirurgici nell’arco della loro vita per complicanze agli arti inferiori, alla vescica o all’intestino.

L’approccio della terapia e dei medici è sempre quello di assistere il bambino continuativamente per aiutarlo a diventare il più indipendente possibile e autosufficiente nelle attività quotidiane.

Le cure continue di cui potrebbe avere bisogno un bambino affetto da Spina Bifida sono:

  • Riabilitazione e fisioterapia
  • Controlli neurologici
  • Urologia
  • Controlli ortopedici
  • Monitoraggio della dieta
  • Terapia occupazionale

I genitori devono imparare a gestire la condizione del bambino e incoraggiarlo e sostenerlo sempre anche a livello psicologico.

Spina Bifida e Aspettative di Vita

Le aspettative di vita di un bambino affetto da Spina Bifida variano a seconda della gravità della condizione. Nei casi più gravi i pazienti necessitano di cure a lungo termine anche perchè ci sono alcune complicazioni che possono insorgere con l’età come ad esempio:

  • infezioni del tratto urinario
  • disturbi gastrointestinali
  • depressione

Cosa fa Fondazione Ariel?

Dal 2003 Fondazione Ariel supporta le famiglie di bambini con spina bifida e con disabilità neuromotorie con orientamento medico, socio-assistenziale, supporto psicologicoformazione su tematiche di interesse per i genitori che affrontano queste patologie e animazione, occasioni di gioco e ricreative per i piccoli e tutti i familiari. Perché queste famiglie possano per vincere l'isolamento e vivere con la massima serenità possibile la sfida della disabilità.

Parallelamente Ariel lavora anche nell'ambito della Ricerca medica per scoprire nuove possibilità per migliorare il risultato dei trattamenti per i disturbi neuromotori dell’infanzia con la équipe del professor Nicola Portinaro, direttore scientifico della fondazione, chirurgo ortopedico pediatrico esperto nei trattamenti delle complicazioni ortopediche di patologie neurologiche, come la Spina Bifida. Di seguito proponiamo un suo video in inglese con sottotitoli in italiano.

Giornata Mondiale della Spina Bifida

Ricordiamo che il 25 Ottobre è la Giornata Mondiale della spina bifida e, proprio per questo, ottobre è da molti anni riconosciuto come il Mese Nazionale della spina bifida.

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