Spina bifida

La spina bifida è una malformazione congenita, cioè un difetto presente alla nascita. Si verifica quando la colonna vertebrale lombare e il midollo spinale in essa contenuto non si formano correttamente.

“Bifida” in latino significa “aperta”, quindi “spina bifida” vuol dire letteralmente “spina dorsale aperta” ed è causata da un difetto nella formazione del tubo neurale.Questo tubo è una struttura presente nell’embrione da cui si origina il sistema nervoso centrale, destinato a diventare cervello, midollo spinale e i tessuti circostanti come la colonna vertebrale. Il tubo neurale si forma solitamente a partire dal concepimento e si chiude entro il ventottesimo giorno.

Nei bambini affetti da Spina bifida, una parte del tubo neurale non si chiude o non si sviluppa correttamente, generando difetti nel midollo spinale e nelle ossa della colonna. In Italia, l’incidenza è di un bambino ogni 1500 nati.

Tipologie di spina bifida, segni e sintomi

Esistono diverse forme di spina bifida, che variano da lievi a gravi in base al tipo di difetto, alla sua estensione, alla posizione in cui si presenta e alle eventuali complicazioni associate.

Le tipologie sono così definite:

1.Spina bifida “occulta”

“Occulta” significa nascosta e si riferisce alla forma più lieve e comune di spina bifida. In questi casi, si riscontra una piccola separazione o lacuna in una o più vertebre, senza coinvolgimento del midollo spinale. Molte persone con spina bifida occulta non sanno di averla, poiché spesso è asintomatica e viene scoperta casualmente durante esami diagnostici come ecografie o radiografie eseguite per altri motivi.
Nella maggior parte dei casi non provoca sintomi né disabilità, anche se, in alcuni, possono comparire lievi disturbi neurologici o dolore.

Segni e sintomi: in genere, non si riscontrano segni o sintomi evidenti, poiché i nervi spinali non sono coinvolti. Tuttavia, possono essere visibili segni sulla pelle, come un ciuffo di peli, una fossetta o una voglia, nel punto della colonna vertebrale dove si è verificato il difetto. In alcuni casi, si può riscontrare una lieve dismetria degli arti inferiori.

2.Mielomeningocele

Conosciuta anche come spina bifida aperta, è la forma più grave. Nei bambini colpiti, il canale spinale resta aperto lungo più vertebre nella parte bassa o centrale della schiena. Le ossa non si formano correttamente, e membrane, nervi e parte del midollo spinale fuoriescono, formando una sacca visibile.
Questa sacca, esposta e fragile, può rompersi durante il parto, esponendo il neonato a gravi infezioni, paralisi e disfunzioni di vescica e intestino. Il mielomeningocele causa quasi sempre disabilità motorie e problemi muscolo-scheletrici, spesso associati a idrocefalo (nel 70-90% dei casi). Inoltre, alcuni bambini possono sviluppare la meningite, un’infezione nei tessuti che circondano il cervello e il sistema nervoso periferico.

Segni e sintomi: in qualità di forma più grave, diagnosticata durante la gravidanza o appena dopo il parto, presenta segni piuttosto evidenti. Tra questi: ernia con liquido spinale (ernia della sacca durale) che sporge dalla colonna vertebrale, alterazioni della forza muscolare e paralisi, alterazioni della capacità cognitiva, arti contratti (piede torto), lussazioni (lussazione congenita dell’anca), scoliosi, cifosi, ginocchio valgo, idrocefalo (accumulo di liquido nel cervello), convulsioni e problemi intestinali e alla vescica.

3.Meningocele

Questa forma, chiamata anche spina bifida cistica, è la meno comune delle tre. In questo caso, le vertebre si sviluppano correttamente ma si forma una sacca piena di liquido spinale che sporge dalla colonna vertebrale, visibile sulla schiena, vicino alla testa o al collo. La sacca è solitamente ricoperta da pelle e non contiene tessuto neurale, quindi non danneggia il sistema nervoso.
Seppur non grave, può provocare disabilità lievi, come difficoltà nei movimenti muscolari o nel controllo di alcune funzioni. Si pensa che possa essere causata da un tumore dei tessuti embrionali (teratoma).

Segni e sintomi: i segnali più frequenti possono essere paralisi (sensitiva e motoria), incontinenza degli sfinteri, incapacità alla deambulazione, idrocefalo, retrazioni, contratture muscolari e lussazione di articolazioni.

Cause

I medici non sono certi delle cause della spina bifida, che rimangono in gran parte sconosciute. Si ritiene che possa essere il risultato di una combinazione di fattori genetici, nutrizionali e ambientali, come una storia clinica familiare di difetti del tubo neurale.

Fattori di rischio

La spina bifida è più comune tra i bianchi, gli ispanici e nelle femmine.

Altri fattori di rischio includono:

• Carenza di Vitamina B-9 (acido folico): una carenza di acido folico aumenta il rischio di spina bifida, anche se la patologia può verificarsi anche con un’adeguata assunzione di questa vitamina durante la gravidanza.
• Storia familiare di difetti del tubo neurale:le coppie con un figlio affetto da difetto del tubo neurale hanno una maggiore probabilità di avere un altro bambino con lo stesso problema. Inoltre, le donne nate con un difetto del tubo neurale sono più propense a partorire un bambino con spina bifida.
• Storia familiare di difetti del tubo neurale: lecoppie con un figlio affetto da difetto del tubo neurale hanno una maggior probabilità di avere un altro bambino con lo stesso problema. Inoltre, le donne nate con un difetto del tubo neurale sono più propense a partorire un bambino con la spina bifida.
• Farmaci: alcuni farmaci, come gli antiepilettici, possono interferire con l’assorbimento del folato e aumentare il rischio di difetti del tubo neurale.
• Diabete: le donne con diabete non controllato hanno un rischio maggiore di avere un bambino con spina bifida.
• Obesità: l’obesità prima della gravidanza è associata a un aumento del rischio di difetti del tubo neurale.
• Aumento della temperatura corporea: un aumento della temperatura corporea nelle prime settimane di gravidanza può aumentare il rischio di spina bifida.

Se rientrate in alcuni di questi fattori e state pianificando una gravidanza, parlate con il medico per valutare se integrare l’assunzione di acido folico. Questo, assunto almeno un mese prima del concepimento e durante il primo trimestre, può ridurre notevolmente il rischio di spina bifida e di altri difetti del tubo neurale.

Diagnosi

Durante la gravidanza è possibile effettuare alcuni test prenatali per scoprire in anticipo la presenza di spina bifida e/o altri difetti congeniti.

Tra questi si segnalano:

• Esami del sangue: per controllare la concentrazione di alfa-fetoproteina (AFP). Valori molto elevati possono indicare un possibile difetto del tubo neurale, come la spina bifida.
• Ecografia fetale: è l’esame più accurato e si esegue solitamente nel primo trimestre di gravidanza (tra l’11ª e la 14ª settimana) o nel secondo trimestre (tra la 18ª e la 22ª settimana). In particolare, nel secondo trimestre può rilevare forme più gravi di spina bifida.
• Amniocentesi: viene proposta se l’ecografia suggerisce la presenza di spina bifida, per confermare la diagnosi o per escludere altre eventuali patologie genetiche.

Trattamento

Un bambino con spina bifida non può guarire, ma con il giusto supporto può condurre una vita serena e attiva.
Il trattamento varia in base alla gravità della condizione: la forma occulta, ad esempio, spesso non richiede interventi, mentre le altre possono necessitare di cure mirate.
È fondamentale intervenire precocemente, affidandosi a un’équipe multidisciplinare che accompagni il bambino e sostenga la famiglia nella gestione di eventuali complicazioni.

Chirurgia prenatale

Nei casi più gravi di spina bifida, la condizione può peggiorare dopo la nascita. In alcune situazioni, è possibile intervenire prima del parto, entro la 26ª settimana di gravidanza, con un intervento di chirurgia fetale volto a riparare il midollo spinale. Si tratta di un’operazione di “plastica ricostruttiva”, finalizzata a proteggere le terminazioni nervose ancora integre. Dati scientifici suggeriscono che i bambini operati prima della nascita possono presentare una disabilità più lieve e un rischio ridotto di sviluppare idrocefalo.

Chirurgia postnatale

Nei primi giorni di vita, un bambino con spina bifida può necessitare di uno o più interventi chirurgici, in particolare se presenta un mielomeningocele, che richiede sempre una correzione chirurgica precoce. Agire tempestivamente riduce il rischio di infezioni e può contribuire a preservare la funzionalità del midollo spinale.

In circa l’80% dei casi, la spina bifida si accompagna a idrocefalo: ciò rende spesso necessario un ulteriore intervento per drenare il liquido accumulato nel cervello.

Il percorso terapeutico prosegue poi con il coinvolgimento di un’équipe neuro-riabilitativa, che valuta le capacità motorie residue del bambino e avvia un programma di riabilitazione personalizzato per accompagnarne la crescita.

Trattamento delle complicazioni

Nei casi più gravi, come il mielomeningocele, può verificarsi un danno irreparabile ai nervi, che richiede un’assistenza continuativa da parte di un team multidisciplinare di chirurghi, medici e terapisti.

I bambini possono avere difficoltà motorie e aver bisogno di tutori, ausili per la deambulazione o sedie a rotelle. Nel corso della crescita, potrebbero essere necessari altri interventi chirurgici per complicanze a carico di arti inferiori, vescica o intestino. L’obiettivo dell’équipe è sempre quello di accompagnare il bambino verso la massima autonomia possibile nella vita quotidiana.

Le cure a lungo termine possono includere: riabilitazione e fisioterapia, controlli neurologici e ortopedici, assistenza urologica, monitoraggio dell’alimentazione e terapia occupazionale.

È imprescindibile anche il supporto ai genitori, che devono essere formati nella gestione della condizione e nel sostenere il bambino sul piano emotivo e psicologico.

Aspettative di vita

Le aspettative di vita di un bambino con spina bifida variano a seconda della gravità della condizione. Nei casi più complessi, è spesso necessario un supporto medico continuativo, anche perché con il passare degli anni possono comparire alcune complicanze, come: infezioni urinarie ricorrenti, disturbi gastrointestinali e depressione.

Ricordiamo che il 25 ottobre è la Giornata Mondiale della spina bifida e, proprio per questo, ottobre è da molti anni riconosciuto come il mese nazionale della spina bifida.