Sindrome di Dandy Walker

La sindrome di Dandy-Walker è una malformazione congenita che si manifesta durante la fase embrionale e colpisce il cervelletto, responsabile del controllo del movimento, e il quarto ventricolo. Comporta un sottosviluppo del verme cerebellare, che risulta ridotto e in posizione anomala, e una dilatazione cistica del quarto ventricolo, una cavità cerebrale contenente il liquido cerebrospinale. In alcuni casi (tra il 20 e l’80%) si associa all’idrocefalo, condizione in cui l’accumulo di liquido nel cervello alza la pressione intracranica, con possibile rischio di danni neurologici.

Cause

Le cause non sono ancora del tutto chiare, ma in alcune famiglie è stata osservata una ricorrenza che suggerisce una possibile componente genetica. Alcuni studi collegano la sua comparsa all’esposizione, durante il primo trimestre di gravidanza, a infezioni come rosolia, citomegalovirus o toxoplasmosi. Tra le possibili cause figurano anche difetti cromosomici, infezioni virali contratte dalla madre, esposizione del feto a sostanze tossiche o farmaci (come l’isotretinoina) e il diabete materno. La sindrome colpisce circa un neonato ogni 25-30.000, con una prevalenza maggiore nelle femmine (rapporto 3:1). In alcuni casi sono state individuate mutazioni nei geni Zic1 e Zic4, ma nei restanti si ipotizzano origini genetiche più complesse e possibili influenze ambientali.

Sintomi

I principali sintomi compaiono nel primo anno di vita o durante l’infanzia. Tra i segnali più comuni: ritardo di sviluppo di alcune abilità motorie e linguistiche, problemi di equilibrio e coordinazione, scarso tono muscolare, progressivo aumento della circonferenza cranica, problemi legati alla comparsa di idrocefalo (vomito, irritabilità, convulsioni). Gli effetti sull’intelligenza variano molto da caso a caso: il ritardo mentale si manifesta in meno della metà dei pazienti, più frequentemente nei casi di idrocefalo grave, ma possono comunque esserci difficoltà di apprendimento.

Diagnosi

La diagnosi si basa su indagini strumentali, in particolare risonanza magnetica (RMN), tomografia computerizzata o ecografia. In molti casi è possibile individuarla già in fase prenatale, grazie all’ecografia o alla risonanza magnetica fetale.

Trattamento

Non esiste una cura definitiva per la malformazione di Dandy-Walker, ma è possibile intervenire per gestirne le complicazioni, soprattutto l’idrocefalo. In questi casi si ricorre spesso a un intervento chirurgico, con l’inserimento di uno shunt ventricoloperitoneale per drenare il liquido in eccesso nel cervello. A seconda dei sintomi, possono essere indicati farmaci anticonvulsivanti, fisioterapia, logopedia e terapia occupazionale per favorire lo sviluppo dell’autonomia. Se sono presenti anche difficoltà cognitive o di apprendimento, può rendersi necessaria un’educazione speciale. Le prospettive di vita dipendono dalla gravità del quadro clinico e dalla tempestività del trattamento.