Atrofia muscolare spinale (SMA)

Atrofia muscolare spinale

L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una rara patologia genetica che colpisce il sistema nervoso centrale e periferico, compromettendo in particolare il controllo dei muscoli volontari.
Le cellule nervose responsabili del movimento si trovano principalmente nel midollo spinale e nella parte inferiore del cervello. Da qui partono i segnali che indicano ai muscoli come e quando muoversi e con quali schemi di potenza.
Nella SMA, questi segnali non arrivano: i muscoli, non ricevendo stimoli, iniziano a indebolirsi e a ridursi di volume (atrofia).

Esistono diverse forme di SMA, che si distinguono in base all’insorgenza della malattia si manifesta: quanto prima compare, tanto più grave sarà l’impatto sulla funzione motoria.

Tipologie di SMA, segni e sintomi

SMA 0

È la forma più grave e si manifesta già durante gli ultimi mesi di gravidanza, quando il feto inizia a muoversi meno nell’utero. Alla nascita, i bambini presentano articolazioni rigide, ipotonia generalizzata e gravi difficoltà respiratorie. L’aspettativa di vita è molto bassa, spesso inferiore ai 2 anni, a causa delle complicazioni respiratorie. Altri segni includono l’incapacità di stare seduti da soli e difficoltà nell’alimentazione.

SMA 1

È la forma più comune e una delle più gravi. I sintomi compaiono prima dei 6 mesi di vita: i bambini mostrano una marcata debolezza muscolare, non riescono a sostenere la testa né a sedersi autonomamente. Possono riscontrare problemi di deglutizione, contrazioni involontarie della lingua e respirazione addominale. È nota anche come malattia di Werdnig-Hoffmann.

SMA 2

La SMA di tipo 2 si presenta tra i 6 e i 18 mesi e colpisce principalmente gli arti inferiori, con un impatto minore sulle braccia. I bambini affetti sono in grado di stare seduti, ma non di sedersi autonomamente e riescono a camminare solo con degli ausili. Spesso presentano anche tremore alle dita delle mani.

SMA 3

I segni e i sintomi della SMA di tipo 3 si manifestano generalmente tra i 2 e i 17 anni. Conosciuta anche come malattia di Kugelberg-Welander, questa forma è la più lieve. I bambini affetti sono capaci di stare in piedi e, in molti casi, di camminare autonomamente. Tuttavia, potrebbero riscontrare difficoltà nella corsa, nel salire e scendere le scale o nell’alzarsi da una sedia. Con il tempo, potrebbe essere necessario l’uso di una sedia a rotelle.

SMA 4

Questa forma di SMA insorge solitamente in età adulta, sempre dopo i 10 anni. I sintomi principali includono debolezza muscolare, contrazioni e problemi respiratori, ma generalmente i pazienti riescono a camminare autonomamente fino ai 60 anni. I sintomi persistono per tutta la vita e possono essere gestiti e migliorati grazie alla fisioterapia. Con l’avanzare dell’età, possono insorgere complicazioni come scoliosi, contratture articolari, polmonite e anomalie metaboliche.

Cause

La SMA è una malattia genetica ereditaria causata da mutazioni (anomalie) nei geni SMN1 e SMA2, situati sul cromosoma 5, nel locus cromosomico 5q11-q13. DI solito, entrambi i genitori devono esse portatori della mutazione e trasmetterla al figlio. In questo caso, la probabilità che il bambino sviluppi la SMA è del 25%. Se il bambino eredita il gene mutato da uno solo dei genitori, sarà un portatore sano, ma potrà trasmettere la mutazione ai suoi figli.

Diagnosi

L’atrofia muscolare spinale è difficile da diagnosticare, poiché i suoi sintomi sono comuni a quelli di altre patologie. Il medico potrebbe iniziare valutando la presenza di debolezza muscolare e se il bambino ha saltato o è in ritardo nelle tappe dello sviluppo, come sorreggere la testa da solo. Anche problemi respiratori possono essere un segno da non sottovalutare. In caso di sospetto, il medico può prescrivere test diagnostici come:

• Prelievo del sangue per misurare i livelli di creatinina chinasi (CK), enzima prodotto dai muscoli indeboliti
• Elettromiografia (EMG) per testare l’attività elettrica muscolare
• TAC
• Risonanza Magnetica

Inoltre, un prelievo del sangue per analizzare il gene SMN e verificarne eventuali alterazioni fornisce una diagnosi più precisa. Il test genetico molecolare è fondamentale per determinare una mutazione nel gene SMN1, responsabile della SMA.

Trattamenti

Il trattamento per la SMA dipende dai sintomi e si concentra principalmente sull’alleviarli.

Come in tutte le patologie neurologiche, la gestione deve essere multidisciplinare e coinvolgere diversi specialisti a seconda della gravità dei sintomi (fisioterapisti, ortopedici, nutrizionisti, ecc.).

In caso di problemi respiratori, la terapia con la macchina BiPAP (Bi-level Positive Airway Pressure) ha mostrato di aumentare l’aspettativa di vita nei bambini, fornendo un flusso continuo di aria ai polmoni tramite una maschera.

Le difficoltà respiratorie possono anche causare disturbi del sonno, trattabili con ventilazione meccanica notturna.

Altri trattamenti dipendono dalle complicanze che insorgono con il progredire della malattia, come tracheostomia o gastrostomia precoce per i problemi nutrizionali.

Nei casi meno gravi, vengono prescritti tutori, sedie a rotelle e altri ausili ortopedici per favorire l’autosufficienza.

La lussazione dell’anca e la scoliosi sono altre problematiche ortopediche che possono richiedere intervento chirurgico.

Per quanto riguarda i farmaci, negli ultimi anni sono arrivati sviluppi positivi.

2016: FDA approva Nusinersen, che migliora funzioni motorie e può fermare l’evoluzione della malattia (in Italia 2017).

2019: FDA approva Zolgensma, prima terapia genica per la SMA (in Italia 2020 – per bambini sotto i sei mesi) che agisce ripristinando il gene SMN1 con una sola somministrazione endovenosa.

2020: FDA approva Evrysdi (risdiplam), recentemente testato in Italia, ma al momento disponibile solo per uso compassionevole. Questo farmaco viene somministrato quotidianamente per via orale e ha un meccanismo simile a quello del Nusinersen.

La Giornata Mondiale dell’atrofia muscolare spinale ricorre nel mese di ottobre, quando si moltiplicano le iniziative a supporto delle realtà impegnate alla lotta per questa malattia.