Sindrome di Arnold Chiari

La Sindrome di Arnold Chiari, che prende il nome dai medici Julius Arnold e Hans Chiari, è una malformazione strutturale del cervelletto, parte del cervello responsabile dell’equilibrio. In questa condizione, la fossa cranica superiore è poco sviluppata, e ciò provoca la discesa di una parte del cervello verso la base del cranio, generando una sorta di ernia cerebellare. Questo spostamento avviene verso il foro occipitale (o forame magno), un’apertura alla base del cranio che collega la cavità cranica al canale spinale e permette la circolazione del liquido cerebrospinale.

La sindrome colpisce più frequentemente le femmine e, se un tempo si riteneva fosse rara (1 caso ogni 1.000 nascite), oggi si sa che è più comune grazie alla diffusione di tecniche diagnostiche come TAC e risonanza magnetica. Molti casi, però, restano silenziosi: alcuni soggetti non sviluppano sintomi, oppure li manifestano solo in età adolescenziale o adulta. Per questo, la diagnosi avviene spesso in modo casuale. Attualmente, la sindrome è classificata tra le Malattie Rare, con una stima di incidenza di circa 1 caso ogni 1.500 persone.

Tipologie, segni e sintomi

Tipo I

È la forma più comune nei bambini e l’unica che può essere acquisita. In questa condizione, la parte inferiore del cervelletto (in particolare le tonsille cerebellari), ma non il tronco cerebrale, scivola attraverso il forame magno, un’apertura alla base del cranio. Normalmente, per via dello spazio limitato, il midollo spinale passa da qui per entrare nel canale vertebrale.

Sintomi: solitamente assenti. Nel caso di una malformazione grave può causare: cefalea e dolore nella parte inferiore della testa fino al collo, vertigini e problemi di equilibrio e coordinazione, difficoltà nella deglutizione e nella masticazione, apnee notturne, raucedine, debolezza muscolare, intorpidimento, problemi alla vista.

Tipo II

Questa forma, detta anche malformazione di Chiari “classica”, si riscontra quasi esclusivamente nei bambini con spina bifida, in particolare con mielomeningocele. In questo caso, sia il cervelletto che il tronco encefalico si estendono nel forame magno.

Sintomi: i bambini con malformazione di Chiari di tipo II sviluppano spesso idrocefalo e, con la crescita, possono soffrire di mal di testa scatenati da tosse, starnuti, piegamenti o sforzi fisici. I sintomi sono simili a quelli del tipo I, ma più accentuati, e possono includere debolezza delle corde vocali, difficoltà di deglutizione, respirazione irregolare, disturbi visivi (visione doppia, fotofobia), ronzii, calo dell’udito, formicolii a mani e braccia, difficoltà di concentrazione, problemi intestinali e vescicali, debolezza muscolare e difficoltà a camminare.

Tipo III

È la forma più grave e rara. In questa condizione, cervelletto e tronco encefalico protrudono attraverso il forame magno fino al midollo spinale, causando spesso gravi compromissioni neurologiche.

Sintomi: nelle persone con tipo III si verificano gravi problemi neurologici che difficilmente consentono una vita normale.

Idrocefalo e siringomielia sono spesso associati a questa tipologia e possono causare ulteriori sintomi, come debolezza e atrofia muscolare, rigidità della schiena, dolore a schiena, braccia e collo, disturbi intestinali e vescicali, scoliosi e intorpidimento facciale.

Tipo IV

È forse la tipologia più rara di questa condizione e comporta uno sviluppo incompleto o nullo del cervelletto (agenesia cerebellare). Si tratta purtroppo di un’anomalia congenita e incompatibile con la vita.

Cause e patologie associate

La Sindrome di Arnold Chiari è solitamente causata da difetti strutturali nel cervello e nel midollo spinale, che si sviluppano principalmente durante la fase fetale. Questo porta a un alterato sviluppo della fossa cranica posteriore, l’area del cranio dove si trova il cervelletto. In chi ne soffre, lo spazio osseo alla base del cranio è anormalmente ristretto, causando una pressione sul cervelletto che blocca il corretto flusso del liquido cerebrospinale.

Possibili cause: mutazioni genetiche, una dieta materna carente durante la gravidanza, o svilupparsi in età adulta a causa di lesioni, infezioni o esposizione a sostanze tossiche, con conseguente accumulo eccessivo di liquido cerebrospinale. Inoltre, la Sindrome di Arnold Chiari può essere associata a patologie come idrocefalo, siringomielia, sindrome del midollo ancorato e curvatura spinale, inclusi scoliosi e cifosi.

Diagnosi

Se si sospetta la sindrome di Arnold Chiari, il medico effettua in primis un esame fisico per valutare equilibrio, tatto, riflessi, sensazioni e capacità motorie. L’esame più utile per confermare la diagnosi è la risonanza magnetica, soprattutto a livello del cervello, ma spesso anche del midollo spinale, per analizzare meglio la fossa cranica posteriore e verificare la presenza di eventuali anomalie.

Questo controllo è importante anche per escludere la siringomielia, presente in circa il 30-40% dei casi di tipo 1. In alcuni casi si ricorre anche a TAC o radiografie.

Trattamento

Se non ci sono sintomi né difficoltà nelle attività quotidiane, non è necessario alcun trattamento. In presenza di dolore, si può ricorrere a farmaci antidolorifici per gestirlo. Nei casi più gravi, quando compaiono deficit funzionali o c’è il rischio di danni al sistema nervoso centrale, si interviene con un’operazione chirurgica. L’obiettivo dell’intervento è ridurre la pressione su cervelletto e midollo spinale e ripristinare il normale flusso del liquido cerebrospinale nell’area interessata.

Tra le tipologie di intervento:

• Chirurgia di decompressione della fossa posteriore con rimozione di una porzione della parte inferiore del cranio e talvolta di parte della colonna vertebrale per correggere la struttura ossea irregolare.
• Elettrocauterizzazione in cui si usano correnti elettriche ad alta frequenza per ridurre la parte inferiore del cervelletto.
• Laminectomia spinale in cui viene rimossa parte del tetto arcuato e osseo del canale spinale per aumentare le dimensioni del canale e ridurre la pressione sul midollo spinale e sulle radici nervose.
• Shunt chirurgico che consiste in un sistema di drenaggio, costituito da un tubo flessibile che permette, in caso di idrocefalo, l’eliminazione del liquor, oppure, in caso di siringomielia, lo svuotamento della o delle cisti.

Il 28 febbraio di ogni anno è la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, che includono tra le altre anche la Sindrome di Arnold Chiari e la Siringomielia.