Distrofia muscolare di Becker

La distrofia muscolare di Becker (DMB) è una malattia neuromuscolare da atrofia e debolezza muscolare progressiva, dovuta alla degenerazione dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci. Rispetto alla distrofia di Duchenne è una forma meno grave e ha un’incidenza minore, variando tra i 1/18.000 e 1/31.000. Colpisce prevalentemente i maschi, mentre le femmine di solito sono asintomatiche, sebbene alcune portatrici possano presentare forme leggere della malattia. 

Come la Duchenne, la Becker è una distrofinopatia, causata da un difetto della produzione di distrofina, che in questo caso è parziale, a differenza della Duchenne, dove l’assenza di distrofina è totale.

Sintomi

I sintomi della distrofia di Becker si manifestano tipicamente nell’infanzia, di solito verso gli 11 anni, e includono:

debolezza muscolare progressiva (in particolare gambe e fianchi), difficoltà a salire le scale o ad alzarsi da una sedia,

crampi muscolari dopo attività fisica, difficoltà a mantenere l’equilibrio, eventuale difficoltà respiratoria dovuta al coinvolgimento dei muscoli intercostali e del diaframma, possibile coinvolgimento cardiaco che si manifesta come cardiomiopatia dilatativa.

Cause

La distrofia di Becker è causata da un difetto genetico nella produzione di distrofina, una proteina fondamentale per il corretto funzionamento e la stabilità dei muscoli. Questo difetto genetico, come nella Duchenne, è legato al cromosoma X, e la malattia si manifesta principalmente nei maschi, mentre le femmine, pur essendo portatrici, solitamente non sviluppano la malattia.

Diagnosi

La diagnosi può avvenire già in età pediatrica, solitamente intorno agli 11 anni, attraverso l’osservazione dei primi segni, come difficoltà a camminare, salire le scale o alzarsi da una sedia. Altri segni includono la deambulazione sulle punte dei piedi o i crampi dopo esercizio fisico. La diagnosi definitiva viene fatta con esami genetici e la valutazione dei livelli di distrofina nelle cellule muscolari.

Trattamenti

Le cure si concentrano sulla gestione dei sintomi e sul rallentamento della progressione della malattia. La fisioterapia è fondamentale per ridurre le contratture articolari e prolungare la capacità di camminare. L’uso di ortesi caviglia-piedi durante la notte può aiutare a prevenire le contratture del tendine d’Achille nei bambini. È essenziale anche il monitoraggio continuo della funzione cardiaca e respiratoria. In alcuni casi, possono essere necessari trattamenti per gestire la cardiomiopatia dilatativa o l’insufficienza respiratoria.

Aspettativa di vita

L’aspettativa di vita può variare. Sebbene molti pazienti vivano una vita normale, l’insufficienza respiratoria o la cardiomiopatia dilatativa possono ridurla significativamente. Tuttavia, la progressione della malattia è lenta, e la perdita della capacità di camminare può verificarsi tra la seconda e la sesta decade di vita, o talvolta non accadere affatto. La deambulazione indipendente non viene persa prima dei 16 anni. La diagnosi prenatale è possibile nelle portatrici, e la consulenza genetica è fortemente consigliata.